小编按:
癌症,是人类病源中的头号隐形“杀手”,无情吞噬着千千万万人的生命,至今是人类未攻克的难题之一。近日,西班牙一女子身患12种癌症,究竟是何种神奇的力量让她奇迹存活?

Sopravvissuta a 12 tumori diversi, di cui cinque maligni, tutti causati da un mix di mutazioni genetiche ereditarie che finora era ritenuto incompatibile con la vita: è l'eccezionale caso di una donna di 36 anni, quello descritto sulla rivista Science Advances dai ricercatori del Centro nazionale di ricerca oncologica ( Cnio ) in Spagna.
身患12种不同类型的癌症却能奇迹存活,其中5种是恶性肿瘤,所有这一切都是由迄今为止被认定与生命体不兼容的遗传基因突变混合所引起:这是发生在一位36岁女性身上的特殊病例,西班牙国家癌症研究中心研究人员在《先进科学》杂志上对该病例进行详细记述。

Lo studio potrebbe aprire la strada a nuove tecniche di diagnosi precoce e a nuove terapie per risvegliare il sistema immunitario contro il cancro.
该研究为新型早期诊断技术以及唤醒免疫系统的抗癌治疗新手段开路。

"Ancora non riusciamo a capire come questa persona possa essersi sviluppata durante la fase embrionale, né come sia riuscita a superare tutte le sue malattie", ammette il biologo Marcos Malumbres del Cnio.
“目前为止,我们还不清楚这位女士是如何在胚胎时期发育的,也无法解释她是如何克服这些疾病的,”国家癌症研究中心的生物学家马科斯·马伦布雷斯发表见解。


La paziente che ha lasciato a bocca aperta i ricercatori ha sviluppato il suo primo tumore già nell'infanzia: a questo ne sono poi seguiti diversi a distanza di qualche anno uno dall'altro. In meno di 40 anni di vita, gliene sono stati diagnosticati 12 differenti in varie parti del corpo: cinque quelli maligni. Una situazione complessa in un quadro altrettanto complicato: la donna presenta infatti altre alterazioni come macchie cutanee e microcefalia.
事实上,令众研究人员惊掉下巴的病人从童年时期就患上了癌症:在之后的几年中陆陆续续患上不同类型的癌症。未满40岁就在体内找到了12种不同类型的癌细胞,其中5种还是恶性!在如此复杂的情况下,更让人觉得扑朔迷离的是从这位女性身上还可以找到其他病变症状,如皮肤斑点和小头症。

小头症:一种神经发育障碍,指一个人的头围相对于其年龄与性别的平均值小三个标准差以上的情况。


Una volta giunta al Centro di ricerca Cnio, è stata sottoposta al sequenziamento dei geni che sono solitamente coinvolti nelle forme ereditarie di tumore, ma non è stata trovata alcuna mutazione. Si è dunque passati a sequenziare l'intero genoma ed è così che sono emerse anomalie in un gene cruciale per la divisione delle cellule: si tratta del gene MAD1L1, la cui mutazione comporta l'alterazione del numero di cromosomi ereditati dalle cellule figlie ( una condizione tipica di molti tumori ).
该病人进入国家癌症研究中心之后,接受了一项针对遗传性癌症的基因测序,但是没有发现任何突变。接着,研究人员又对整个基因组进行了测序,在细胞分裂过程中的主要基因内发现了异常。该主要基因是MAD1L1基因(有丝分裂纺锤体组装控制蛋白),其突变表现在从子细胞遗传过来的染色体数量的改变(这是许多癌症的典型情况)。

La paziente aveva mutato sia la copia del gene ricevuta dalla madre sia quella trasmessa dal padre: una condizione mai riscontrata al mondo e che, riprodotta negli animali di laboratorio, ha determinato la morte già nella fase embrionale. "Da un punto di vista accademico non possiamo parlare di una nuova malattia perché siamo di fronte alla descrizione di un singolo caso, ma da un punto di vista biologico lo è", afferma un altro autore dello studio, Miguel Urioste.
病人身体更改了从父母身上遗传的基因拷贝,目前在世界上前所未有。当在动物身体中试验繁殖该基因时,结果是动物在胚胎时期已经发生死亡。该病例的另外一名研究者米格尔·乌里奥斯特补充道:“从学术角度而言,我们不能单纯地认为这是一种新的疾病,毕竟我们面对的是一个特例。但是从生物学角度而言,确实是如此。



Uno degli aspetti che hanno maggiormente sorpreso i ricercatori è che i cinque tumori maligni sono scomparsi in modo relativamente facile. L'ipotesi è che "la continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule, che alla fine ha aiutato i tumori a sparire", spiega Malumbres. La scoperta che il sistema immunitario è in grado di scatenare una difesa contro le cellule con un numero alterato di cromosomi "è uno degli aspetti più importanti di questo studio, che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro", considerando che il 70% dei tumori presenta anomalie nel numero di cromosomi.
但最让研究者震惊的是病人身上的5种恶性肿瘤不费吹灰之力就自行消失了。马伦布雷斯解释了一种假设情况:”患者体内持续不断产生的突变细胞发展了对这些癌细胞的慢性防御能力,使得这些癌细胞最终消失“。研究发现,考虑到70%的癌细胞中都发现了染色体数量异常,染色体数量的变化帮助免疫系统产生对癌细胞的防御能力,这也是研究中重大发现之一,该发现将为未来全新的治疗方案提供更多的选择。

 

Per studiare la donna e i suoi familiari ( molti dei quali hanno mutazioni nel gene MAD1L1, ma solo in una delle due copie ereditate dai genitori ), i ricercatori spagnoli hanno usato una tecnologia che permette di analizzare migliaia di cellule del sangue singolarmente, una per una, per valutare i geni accesi. Questa tecnica ha permesso di individuare la rapida proliferazione di cellule che potrebbe già segnalare lo sviluppo iniziale di un tumore, prima ancora della comparsa di sintomi o alterazioni negli esami clinici.
为了进一步研究该患者和患者家属(他们当中的大部分人身上都可以发现MAD1L1基因的突变,但仅存在于从父系或母系其中一方遗传的基因拷贝)。西班牙的研究人员用一项可以逐个分析血液细胞的技术,来评估活跃的基因。这项技术可以识别出快速增殖的细胞,在出现相关症状或临床检查发现病变前,该增殖细胞起到预示肿瘤萌芽阶段的作用。

攻克癌症的事业尽管荆棘载图,医学研究者仍旧背负着拯救人类生命的重担,他们的坚持让我们相信人类智慧终将战胜“肿瘤恶魔”!


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